研究揭示了令人沮丧的综合征的遗传原因
现在已经更好地理解了以多种令人沮丧且难以治疗的症状为特征的综合症的遗传原因，包括头晕目眩，头晕目眩，皮肤潮红和瘙痒，胃肠道不适，慢性疼痛，骨骼和关节问题。
经历过这些多种症状的某些人的类胰蛋白酶水平升高-一种通常与变态反应相关的血液蛋白。
α胰蛋白酶(TPSAB1)基因的多个副本驱动这些胰蛋白酶升高，并可能导致症状。这是根据美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所(NIAID)的一组研究人员的研究得出的，他们在本周的《自然遗传学》杂志上发表了他们的发现。
先前的研究表明，普通市民中有4-6%的类胰蛋白酶水平很高。尽管并非所有这些人都出现症状，但许多人都出现了症状，这增加了这种轻度普遍的特征在某些情况下导致症状的可能性，尽管目前尚不清楚如何发生。
“这项工作表明，多个TPSAB1拷贝可能是影响许多人的健康问题的基础。NIAID主任安东尼·福西博士(Anthony Fauci)博士说：“找出导致类胰蛋白酶高的一个遗传原因为我们开发诊断和治疗携带这种基因改变的人的策略打开了大门。”
此前，研究小组观察到一些家庭中出现了一些慢性症状，有时甚至使人衰弱，例如荨麻疹，肠易激综合症和关节过度柔韧性，并伴有较高的类胰蛋白酶含量。
许多受影响的家庭成员的类胰蛋白酶含量较高，也报告了与自主神经系统功能紊乱相一致的症状，包括体位性体位性心动过速综合征。
NIAID科学家在他们的新研究中描述了他们如何通过研究这些家族来鉴定高类胰蛋白酶的遗传原因。
初步分析将研究人员指向TPSAB1基因，他们设计了一个新的实验室测试来检测TPSAB1拷贝的数量。
对来自35个家庭的96位受影响成员和41位未受影响成员的分析证实，所有受影响的家庭成员都遗传了TPSAB1的多个副本。
实验表明，额外的拷贝导致增加了免疫细胞中α类胰蛋白酶的产生和释放。
此外，研究小组发现其他基因拷贝与更严重的影响有关。具有三拷贝TPSAB1基因的家庭成员的胰蛋白酶水平较高，并且报告的症状要多于具有两拷贝的家庭成员。
接下来，研究人员调查了普通人群中的这种遗传变化。
他们评估了一组由于与类胰蛋白酶无关的原因对其DNA进行测序的患者，以及来自ClinSeq研究的一组健康的无关志愿者-总计172人。
令团队惊讶的是，所有血中胰蛋白酶含量高的人也都具有TPSAB1基因的重复。许多具有重复基因的人报告的症状与最初受严重影响的家庭中的症状相似，包括肠易激综合症，皮肤潮红和瘙痒。
“这些家庭已经多年没有接受医学诊断，许多人被告知他们的某些症状'全都在你的头上'。” 这些结果不仅为这些患者经历的症状组合提供了遗传学解释，而且为找到可能的解决方案指明了道路。”研究的资深作者，来自NIAID过敏性疾病实验室的Joshua Milner博士说。
“如果我们能设计出一种阻止α类胰蛋白酶的方法，我们也许能够缓解与类胰蛋白酶水平升高有关的部分或全部症状。”
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